Assim como nos casos de catarata e glaucoma congênitos, o principal sinal do retinoblastoma é a leucocoria, ou seja, um reflexo branco, semelhante ao do olho do gato, quando um feixe de luz artificial ou de flash incide através da pupila. Nos olhos saudáveis, esse reflexo é sempre vermelho.

Baixa visão, estrabismo, deformação do globo ocular são outros sintomas do retinoblastoma.

O diagnóstico precoce do retinoblastoma é pré-requisito básico para o sucesso do tratamento. Ele pode ser realizado pelo neonatologista ainda na maternidade, ou nos exames de rotina pelo oftalmologista nos primeiros anos de vida da criança, utilizando o Teste do Reflexo Vermelho. O levantamento do histórico familiar, o exame de fundo do olho e o ultrassom fornecem elementos importantes para confirmar o diagnóstico.

O tratamento do retinoblastoma é multidisciplinar e é estabelecido de acordo com o tamanho, a localização do tumor e se está circunscrito ou disseminado. O objetivo é primeiramente eliminar a doença e, sempre que possível, preservar o globo ocular e a visão.

Na maioria dos casos, o retinoblastoma é uma doença curável. A quimioterapia, a radioterapia e o tratamento oftalmológico e a laser têm mostrado bons resultados no retinoblastoma. Em alguns casos, infelizmente, é preciso recorrer à enucleação, isto é, à retirada cirúrgica do globo ocular.